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Características
Características associadas a BNIP1
BCL2 interacting protein 1
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a BNIP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bowed legs | Sempre |
| Delayed maturation of wrist bone | Sempre |
| Flat acetabular roof | Sempre |
| Knock knees | Sempre |
| Metaphyseal cupping | Sempre |
| Short neck of thighbone | Sempre |
| Shortened 1st long bone of hand | Sempre |
| Small end part of finger bones | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed ossification of pubic rami | Sempre |
| Flattened vertebrae | Sempre |
| Funnel chest | Sempre |
| Hypoplastic iliac wing | Sempre |
| Narrow chest | Sempre |
| Narrow greater sciatic notch | Sempre |
| Ovoid vertebral bodies | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High forehead | Sempre |
| Development of small head that was not present at birth | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay as children | Sempre |
| Short stature | Sempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BNIP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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