Rysy

Rysy spojené s BNIP1

BCL2 interacting protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s BNIP1 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Delayed maturation of wrist bone	Vždy
Flat acetabular roof	Vždy
Knock knees	Vždy
Metaphyseal cupping	Vždy
Short neck of thighbone	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Small end part of finger bones	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ossification of pubic rami	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Funnel chest	Vždy
Hypoplastic iliac wing	Vždy
Narrow chest	Vždy
Narrow greater sciatic notch	Vždy
Ovoid vertebral bodies	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High forehead	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BNIP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test