Merkmale

Mit BNIP1 verknüpfte Merkmale

BCL2 interacting protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit BNIP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Delayed maturation of wrist bone	Immer
Flat acetabular roof	Immer
Knock knees	Immer
Metaphyseal cupping	Immer
Short neck of thighbone	Immer
Shortened 1st long bone of hand	Immer
Small end part of finger bones	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ossification of pubic rami	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Funnel chest	Immer
Hypoplastic iliac wing	Immer
Narrow chest	Immer
Narrow greater sciatic notch	Immer
Ovoid vertebral bodies	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High forehead	Immer
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BNIP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen