Cechy

Cechy powiązane z PHKG1

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology łączy z PHKG1 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Camptocormia	Czasami (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Increased muscle glycogen content	Często (30–79%)
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Często (30–79%)
Myoglobinuria	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PHKG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test