Egenskaber

Egenskaber knyttet til PHKG1

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til PHKG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased muscle glycogen content	Ofte (30–79 %)
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Ofte (30–79 %)
Myoglobinuria	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PHKG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test