Merkmale

Mit PHKG1 verknüpfte Merkmale

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit PHKG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Camptocormia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Increased muscle glycogen content	Häufig (30–79 %)
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Häufig (30–79 %)
Myoglobinuria	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PHKG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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