Ominaisuudet

Geeniin PHKG1 yhdistetyt ominaisuudet

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PHKG1-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Camptocormia	Joskus (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Increased muscle glycogen content	Usein (30–79%)
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Usein (30–79%)
Myoglobinuria	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Muscle ache	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PHKG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test