Gen
BHLHE41
basic helix-loop-helix family member e41
- HGNC 16617↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000123095↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79365↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 26.120.030–26.125.037 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 5 kb
- Eiwit
- 482 aminozuren
- Ook bekend als
- DEC2, SHARP-1, SHARP1
- Eerdere symbolen
- BHLHB3
- MANE Select-transcript
- ENST00000242728.5NM_030762.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BHLHE41 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenKenmerkrapport met BHLHE41
Slaap en chronotype
- Natuurlijke korte slaap
Opbouw van BHLHE41
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 5 kb van het gen; 1.449 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan BHLHE41
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BHLHE41 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BHLHE41-gen: basic helix-loop-helix family member e41. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bhlhe41
Dante Labs. BHLHE41-gen: basic helix-loop-helix family member e41 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bhlhe41
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken