Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CUX2

cut like homeobox 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan CUX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG abnormality	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
EEG with focal sharp slow waves	Heel vaak (80–99%)
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Atypical absence seizure	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
Falls	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Personality disorder	Vaak (30–79%)
Recurrent hand flapping	Vaak (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Vaak (30–79%)
Tonic seizure	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Soms (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Poor eye contact	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Epileptic encephalopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CUX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen