Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CUX2

cut like homeobox 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til CUX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG abnormality	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
EEG with focal sharp slow waves	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Focal hemiclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Epileptic encephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CUX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test