Egenskaber

Egenskaber knyttet til CUX2

cut like homeobox 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til CUX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
EEG with focal sharp slow waves	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Focal hemiclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Epileptic encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CUX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test