Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su NDNF susiję požymiai
neuron derived neurotrophic factor
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su NDNF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Visada |
| Short penis | Visada |
| Underdeveloped ovary | Visada |
| Undescended testes | Visada |
| Abnormal erection | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased fertility | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased testicular size | Labai dažnai (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Kartais (5–29%) |
| Absent kidney | Kartais (5–29%) |
| Dyspareunia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal gait | Kartais (5–29%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Hand mirror movements | Kartais (5–29%) |
| Leg paralysis | Kartais (5–29%) |
| Tremor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Visada |
| Decreased serum testosterone level | Visada |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Visada |
| Anterior hypopituitarism | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed puberty | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Kartais (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Kartais (5–29%) |
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Recurrent fractures | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lost smell | Visada |
| Hyposmia | Labai dažnai (80–99%) |
| Cleft palate | Kartais (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal color vision | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| High-arched foot | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged male breast | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ichthyosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Obesity | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDNF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites