Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NDNF

neuron derived neurotrophic factor

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til NDNF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Alltid
Short penis	Alltid
Underdeveloped ovary	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal erection	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Dyspareunia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Hand mirror movements	Noen ganger (5–29 %)
Leg paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum estradiol	Alltid
Decreased serum testosterone level	Alltid
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Alltid
Anterior hypopituitarism	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Svært ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lost smell	Alltid
Hyposmia	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased number of teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Enlarged male breast	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NDNF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test