Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NDNF
neuron derived neurotrophic factor
De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan NDNF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Altijd |
| Short penis | Altijd |
| Underdeveloped ovary | Altijd |
| Undescended testes | Altijd |
| Abnormal erection | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased fertility | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased testicular size | Heel vaak (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Soms (5–29%) |
| Absent kidney | Soms (5–29%) |
| Dyspareunia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Soms (5–29%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Hand mirror movements | Soms (5–29%) |
| Leg paralysis | Soms (5–29%) |
| Tremor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Altijd |
| Decreased serum testosterone level | Altijd |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Altijd |
| Anterior hypopituitarism | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed puberty | Heel vaak (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Vaak (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Soms (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
| Muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Recurrent fractures | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lost smell | Altijd |
| Hyposmia | Heel vaak (80–99%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal color vision | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| High-arched foot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Vaak (30–79%) |
| Enlarged male breast | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ichthyosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Obesity | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NDNF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken