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Tratti
Tratti collegati a EIF2B3
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
La Human Phenotype Ontology collega 7 tratti a EIF2B3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Leukoencephalopathy | Sempre |
| Loss of ability to walk | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hemianopia | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF2B3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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