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Tratti

Tratti collegati a COL14A1

collagen type XIV alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a COL14A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal epidermal morphologyMolto spesso (80–99%)
Hyperkeratotic papuleMolto spesso (80–99%)
HypergranulosisSpesso (30–79%)
OrthokeratosisSpesso (30–79%)
Thickening of upper layer of skinSpesso (30–79%)
Verrucous papuleA volte (5–29%)
Basal cell carcinomaRaramente (1–4%)
Poor nail formationRaramente (1–4%)
Squamous cell carcinomaRaramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Esophageal tumorA volte (5–29%)
Adenocarcinoma of the colonRaramente (1–4%)
Adenocarcinoma of the small intestineRaramente (1–4%)
Pancreatic adenocarcinomaRaramente (1–4%)
Stomach cancerRaramente (1–4%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Thickening of palms and solesMolto spesso (80–99%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Cancer starting in small tubes in kidneysRaramente (1–4%)
Prostate cancerRaramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

TrattoFrequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cellsA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Hodgkin lymphomaRaramente (1–4%)

Abnormality of the breast

TrattoFrequenza di osservazione
Breast cancerA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Skeletal tumorRaramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Brain neoplasmRaramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Lung cancerRaramente (1–4%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
PainA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL14A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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