Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL14A1

collagen type XIV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til COL14A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal epidermal morphology	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Meget ofte (80–99 %)
Hypergranulosis	Ofte (30–79 %)
Orthokeratosis	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Verrucous papule	Nogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Sjældent (1–4%)
Poor nail formation	Sjældent (1–4%)
Squamous cell carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Esophageal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Sjældent (1–4%)
Adenocarcinoma of the small intestine	Sjældent (1–4%)
Pancreatic adenocarcinoma	Sjældent (1–4%)
Stomach cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sjældent (1–4%)
Prostate cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hodgkin lymphoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skeletal tumor	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain neoplasm	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL14A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test