Rysy

Rysy spojené s COL14A1

collagen type XIV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL14A1 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal epidermal morphology	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Velmi často (80–99 %)
Hypergranulosis	Často (30–79 %)
Orthokeratosis	Často (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Často (30–79 %)
Verrucous papule	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Poor nail formation	Vzácně (1–4 %)
Squamous cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Esophageal tumor	Někdy (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Vzácně (1–4 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Vzácně (1–4 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Vzácně (1–4 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer starting in small tubes in kidneys	Vzácně (1–4 %)
Prostate cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hodgkin lymphoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skeletal tumor	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain neoplasm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung cancer	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL14A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test