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Punteggio di rischio · Salute dell'apparato digerente

Punteggio di rischio poligenico per GERD

La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) si verifica quando l'acido gastrico continua a risalire nell'esofago, causando bruciore di stomaco. Colpisce circa un adulto su sette nel mondo e, secondo studi sui gemelli, circa il 40% del rischio è ereditario.

Un punteggio di rischio somma molte varianti comuni, ciascuna con un effetto modesto, in una stima della predisposizione genetica. Non è una diagnosi.

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Un punteggio poligenico per Esophagitis, GERD and related diseases

Varianti genetiche

13.855

Metodo

Penalized regression (bigstatsr)

Sviluppato in

Europea 100%

Valutato in

Europea 38%, Africana 25%, Est-asiatica 13%, Mediorientale allargata 13%, Sud-asiatico 13%

Pubblicato

Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.

Il punteggio nel PGS Catalog →

Limitazioni

  • Questo punteggio è stato costruito a partire da diagnosi della UK Biobank raggruppate come esofagite, GERD e condizioni correlate, prevalentemente in persone di ascendenza europea. Le sue previsioni sono meno accurate in altre ascendenze e non costituisce una diagnosi.

Riferimenti

  1. Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
  2. Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
  3. Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut

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