Caractéristiques

Caractéristiques liées à ST14

ST14 transmembrane serine protease matriptase

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à ST14, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brittle hair	Toujours
Congenital ichthyosiform erythroderma	Toujours
Curly hair	Toujours
Flattened and twisted hair	Toujours
Itching	Toujours
Sparse body hair	Toujours
Sparse hair	Toujours
Ichthyosis	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curly eyelashes	Toujours
Inflammation of eyelids	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Sparse eyelashes	Toujours
Cone shaped front baby tooth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ST14 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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