Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ST14

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til ST14, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brittle hair	Alltid
Congenital ichthyosiform erythroderma	Alltid
Curly hair	Alltid
Flattened and twisted hair	Alltid
Itching	Alltid
Sparse body hair	Alltid
Sparse hair	Alltid
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curly eyelashes	Alltid
Inflammation of eyelids	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse eyelashes	Alltid
Cone shaped front baby tooth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ST14 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test