Merkmale

Mit ST14 verknüpfte Merkmale

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit ST14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Congenital ichthyosiform erythroderma	Immer
Curly hair	Immer
Flattened and twisted hair	Immer
Itching	Immer
Sparse body hair	Immer
Sparse hair	Immer
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly eyelashes	Immer
Inflammation of eyelids	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse eyelashes	Immer
Cone shaped front baby tooth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ST14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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