Tunnused

Geeniga ST14 seotud tunnused

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ST14 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brittle hair	Alati
Congenital ichthyosiform erythroderma	Alati
Curly hair	Alati
Flattened and twisted hair	Alati
Itching	Alati
Sparse body hair	Alati
Sparse hair	Alati
Ichthyosis	Väga sageli (80–99%)
Hyperkeratosis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curly eyelashes	Alati
Inflammation of eyelids	Alati
Sparse eyebrow	Alati
Sparse eyelashes	Alati
Cone shaped front baby tooth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corneal opacity	Sageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ST14 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test