Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRSS56

serine protease 56

La Human Phenotype Ontology associe 11 caractéristiques à PRSS56, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Severe farsightedness	Toujours
Abnormal choroid morphology	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Retinal fold	Non signalé
Scleral thickening	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRSS56 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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