Tunnused

Geeniga PRSS56 seotud tunnused

serine protease 56

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRSS56 11 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Alati
Severe farsightedness	Alati
Abnormal choroid morphology	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
High eye pressure	Sageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Retinal fold	Pole registreeritud
Scleral thickening	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRSS56 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test