Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRSS56

serine protease 56

De Human Phenotype Ontology koppelt 11 kenmerken aan PRSS56, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Severe farsightedness	Altijd
Abnormal choroid morphology	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
High eye pressure	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Retinal fold	Niet vastgelegd
Scleral thickening	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRSS56 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen