Merkmale

Mit PRSS56 verknüpfte Merkmale

serine protease 56

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 11 Merkmale mit PRSS56, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Severe farsightedness	Immer
Abnormal choroid morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Retinal fold	Nicht erfasst
Scleral thickening	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRSS56 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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