Ominaisuudet

Geeniin EIF2B5 yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Human Phenotype Ontology yhdistää EIF2B5-geeniin 8 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Worsening neurological symptoms	Aina
Coma	Usein (30–79%)
Enlarged brain	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Dilated third ventricle	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EIF2B5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test