Traits

Traits linked to EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

The Human Phenotype Ontology links 8 traits to EIF2B5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Worsening neurological symptoms	Visada
Coma	Dažnai (30–79%)
Enlarged brain	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Dilated third ventricle	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EIF2B5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test