Rysy

Rysy spojené s EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF2B5 8 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Worsening neurological symptoms	Vždy
Coma	Často (30–79 %)
Enlarged brain	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Dilated third ventricle	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF2B5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test