Cechy

Cechy powiązane z EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Human Phenotype Ontology łączy z EIF2B5 8 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Worsening neurological symptoms	Zawsze
Coma	Często (30–79%)
Enlarged brain	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Dilated third ventricle	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF2B5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test