Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Human Phenotype Ontology knytter 8 egenskaber til EIF2B5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Worsening neurological symptoms	Altid
Coma	Ofte (30–79 %)
Enlarged brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Dilated third ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2B5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test