Variantti
BRCA2 A1237Vfs*2
NM_000059.4(BRCA2):c.3710del (p.Ala1237ValfsTer2)
- p.Ala1237ValfsTer2
- p.A1237Vfs*2
- rs1555283371
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 15. joulukuuta 2017
- Asiantuntijapaneeli
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911Tiedot viimeksi muuttuneet 18. lokakuuta 2026
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/a1237vfs2.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameYhteenveto
A1237Vfs*2 on frameshift-variantti geenissä BRCA2: se lisää tai poistaa DNA-kirjaimia tavalla, joka muuttaa geenin loppuosan koodin lukutapaa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000441458 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 15. joulukuuta 2017 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
ACMG/AMP-kriteerit
ACMG/AMP-kriteerit, joita A1237Vfs*2 täyttää ennustetun vaikutuksen perusteella geenissä BRCA2, gnomAD- ja ClinVar-tietokannoissa.
| Kriteeri | Vahvuus | Perustuu |
|---|---|---|
| PVS1Nollavariantti, jossa toiminnan menetys aiheuttaa sairauden | Erittäin vahva | frameshift_variant kohdassa NM_000059.4 |
| PM2Puuttuu tai on hyvin harvinainen väestötietokannoissa | Tukeva | Ei havaittu aineistossa gnomAD exomes, gnomAD genomes |
| PP5Luotettava lähde luokittelee sen patogeeniseksi | Tukeva | ClinVar: Patogeeninen (asiantuntijapaneelin arvioima) |
Pelkästään näiden kriteerien perusteella: patogeeninen.
Arvioitu automaattisesti ilman toiminnallista, laskennallista tai perhetietoihin perustuvaa näyttöä. Ei ole kliininen luokitus.
Populaatiotiheys
Kuinka usein A1237Vfs*2 esiintyy niiden ihmisten joukossa, joiden eksomit ja genomit gnomAD 4.1 kokoaa yhteen.
| Aineisto | Alleelitiheys | Alleelien määrä | Homotsygootit | Yleisin ryhmässä |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Ei havaittu | 0 / 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Ei havaittu | 0 / 0 | 0 |
Luvut gnomAD 4.1 -aineistosta julkaistuina sellaisina kuin gnomAD ne julkaisee. Ryhmät ovat gnomADin päättelemiä geneettisen syntyperän ryhmiä. Ne kuvaavat varianttia gnomADin populaatioissa, eivät kenenkään omaa tulosta.
Sijainti geenissä BRCA2
A1237Vfs*2 sijaitsee eksonissa 11 geenin BRCA2 MANE Select -transkriptin 27 eksonista, NM_000059.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | BRCA2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000059.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.3710del |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Ala1237ValfsTer2p.A1237Vfs*2 |
| Ennustettu seuraus | Kehyssiirtoframeshift_variant (avautuu uuteen välilehteen)frameshift_truncation (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Korkea |
| Sijainti (GRCh38) | chr13:32338064 GC>G |
| Sijainti (GRCh37) | chr13:32912201 GC>G |
| dbSNP-tunnus | rs1555283371 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000441458 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 434993 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA658653655 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000059.4(BRCA2):c.3710del (p.Ala1237fs) |
BRCA2 A1237Vfs*2 muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia A1237Vfs*2.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomaalinen dominantti |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä BRCA2
- A22Qfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A39Lfs*41Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A75Dfs*26Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A127Sfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A199Hfs*11Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A248Vfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A483Gfs*31Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A483Qfs*2Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A495Ffs*17Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A518Qfs*7Patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-19-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-19).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.19-9814e911, 19. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (18. lokakuuta 2026). BRCA2 A1237Vfs*2 (c.3710del, rs1555283371) (versio 2026.10.19-9814e911). Haettu 19. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/a1237vfs2
Dante Labs. BRCA2 A1237Vfs*2 (c.3710del, rs1555283371) [Internet]. Versio 2026.10.19-9814e911. 18. lokakuuta 2026 [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/a1237vfs2
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa