Tunnused

Geeniga MRPS25 seotud tunnused

mitochondrial ribosomal protein S25

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MRPS25 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brisk reflexes	Alati
Delayed ability to crawl	Alati
Delayed ability to roll over	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Generalized dystonia	Alati
Global developmental delay	Alati
Motor delay	Alati
Partial agenesis of the corpus callosum	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hip	Alati
Poor head control	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adrenal insufficiency	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MRPS25 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test