Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MRPS25
mitochondrial ribosomal protein S25
De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan MRPS25, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brisk reflexes | Altijd |
| Delayed ability to crawl | Altijd |
| Delayed ability to roll over | Altijd |
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Generalized dystonia | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Short stature | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor swallowing | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MRPS25 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken