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Merkmale
Mit MRPS25 verknüpfte Merkmale
mitochondrial ribosomal protein S25
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit MRPS25, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Brisk reflexes | Immer |
| Delayed ability to crawl | Immer |
| Delayed ability to roll over | Immer |
| Delayed ability to walk | Immer |
| Generalized dystonia | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Motor delay | Immer |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Immer |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Immer |
| Poor head control | Immer |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Immer |
| Short stature | Immer |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Immer |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Immer |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poor swallowing | Immer |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MRPS25 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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