Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MRPS25

mitochondrial ribosomal protein S25

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til MRPS25, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brisk reflexes	Alltid
Delayed ability to crawl	Alltid
Delayed ability to roll over	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Generalized dystonia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Poor head control	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal insufficiency	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MRPS25 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test