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Rasgos
Rasgos asociados a MRPS25
mitochondrial ribosomal protein S25
El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a MRPS25, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brisk reflexes | Siempre |
| Delayed ability to crawl | Siempre |
| Delayed ability to roll over | Siempre |
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Generalized dystonia | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Siempre |
| Poor head control | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Short stature | Siempre |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor swallowing | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MRPS25 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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