Tunnused

Geeniga KRT6B seotud tunnused

keratin 6B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KRT6B 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epidermoid cyst	Alati
Poor nail formation	Alati
Overgrowth and curving of toenails	Väga sageli (80–99%)
Abnormal fingernail development	Sageli (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Sageli (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Sageli (30–79%)
Skin cyst	Sageli (30–79%)
Steatocystoma multiplex	Sageli (30–79%)
Eruptive vellus hair cyst	Mõnikord (5–29%)
Paronychia	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Harva (1–4%)
Atypical nail growth	Pole registreeritud
Dry hair	Pole registreeritud
Thickened, discolored skin under nail	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oral white patch	Sageli (30–79%)
Born with teeth	Mõnikord (5–29%)
Early eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Harva (1–4%)
Sparse eyebrow	Pole registreeritud
Sparse scalp hair	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Alati
Palmoplantar blistering	Väga sageli (80–99%)
Thickening of palms and soles	Väga sageli (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Sageli (30–79%)
Palmar hyperkeratosis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperplastic callus formation	Väga sageli (80–99%)
Lower limb pain	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ear pain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Folliculitis	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Harva (1–4%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KRT6B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test