Tunnused

Geeniga GATC seotud tunnused

glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GATC 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in body	Alati
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Sageli (30–79%)
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Pole registreeritud
Decreased activity of mitochondrial complex III	Pole registreeritud
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscle	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased liver function	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood cortisol level	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GATC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test