İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GATC ile ilişkili özellikler

glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C

Human Phenotype Ontology, GATC ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in bodyHer zaman
Elevated blood creatine phosphokinaseSık (%30–79)
Nonimmune hydrops fetalisSık (%30–79)
Low blood sugarBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IKaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex IIIKaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex IVKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscleHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased liver functionSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood cortisol levelSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al