Merkmale

Mit GATC verknüpfte Merkmale

glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit GATC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GATC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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