Cechy

Cechy powiązane z GATC

glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C

Human Phenotype Ontology łączy z GATC 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Często (30–79%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nie odnotowano
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Decreased liver function	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Low blood cortisol level	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GATC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test