Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su GATC susiję požymiai
glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su GATC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased lactate in body | Visada |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Dažnai (30–79%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | Dažnai (30–79%) |
| Low blood sugar | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Neužfiksuota |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Neužfiksuota |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Visada |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature birth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased liver function | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Visada |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low blood cortisol level | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GATC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites