Rysy

Rysy spojené s GATC

glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C

Human Phenotype Ontology spojuje s GATC 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased lactate in body	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased liver function	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GATC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test