Tunnused

Geeniga BACH2 seotud tunnused

BACH transcriptional regulator 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BACH2 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentration	Alati
Decreased circulating IgE concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Alati
Crohn's disease	Sageli (30–79%)
Ulcerative colitis	Sageli (30–79%)
Colitis	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased memory B cell proportion	Alati
Decreased total basophil count	Alati
Low blood cell count	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sageli (30–79%)
Lung infiltrates	Pole registreeritud
Pulmonary scarring	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent sinus and lung infections	Alati
Perinuclear antineutrophil antibody positivity	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BACH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test