Merkmale

Mit BACH2 verknüpfte Merkmale

BACH transcriptional regulator 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit BACH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Crohn's disease	Häufig (30–79 %)
Ulcerative colitis	Häufig (30–79 %)
Colitis	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased memory B cell proportion	Immer
Decreased total basophil count	Immer
Low blood cell count	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)
Lung infiltrates	Nicht erfasst
Pulmonary scarring	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus and lung infections	Immer
Perinuclear antineutrophil antibody positivity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BACH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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