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Rasgos

Rasgos asociados a BACH2

BACH transcriptional regulator 2

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a BACH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentrationSiempre
Decreased circulating IgE concentrationFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentrationFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic diarrheaSiempre
Crohn's diseaseFrecuente (30–79 %)
Ulcerative colitisFrecuente (30–79 %)
ColitisNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased memory B cell proportionSiempre
Decreased total basophil countSiempre
Low blood cell countNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungsFrecuente (30–79 %)
Lung infiltratesNo registrado
Pulmonary scarringNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent sinus and lung infectionsSiempre
Perinuclear antineutrophil antibody positivityFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BACH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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