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Caractéristiques
Caractéristiques liées à BACH2
BACH transcriptional regulator 2
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à BACH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgE concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Toujours |
| Crohn's disease | Souvent (30–79 %) |
| Ulcerative colitis | Souvent (30–79 %) |
| Colitis | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Toujours |
| Decreased total basophil count | Toujours |
| Low blood cell count | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Souvent (30–79 %) |
| Lung infiltrates | Non signalé |
| Pulmonary scarring | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Toujours |
| Perinuclear antineutrophil antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased spleen size | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fever | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BACH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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