Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCA5

ATP binding cassette subfamily A member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 69 244 311–69 327 133 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 82,8 kb
Valk
1642 aminohapet
Tuntud ka kui
EST90625
MANE Select transkript
ENST00000392676.8NM_172232.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ABCA5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ABCA5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ABCA5. ABCA5 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 17, vahemikus 68 785 722 kuni 69 785 721.Kromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbABCA8: 68 866 052–68 955 470, pöördne ahelABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, pöördne ahelABCA9ABCA6: 69 074 255–69 143 342, pöördne ahelABCA6ABCA10: 69 147 214–69 244 846, pöördne ahelABCA10ABCA5: 69 244 311–69 327 133, pöördne ahelABCA5MAP2K6: 69 414 683–69 553 865, otsene ahelMAP2K6ABCA5 skeem: 39 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 69 244 311–69 247 644, 3334 alustEkson 38: 69 248 262–69 248 317, 56 alustEkson 37: 69 249 905–69 249 984, 80 alustEkson 36: 69 250 472–69 250 621, 150 alustEkson 35: 69 251 747–69 251 866, 120 alustEkson 34: 69 253 573–69 253 667, 95 alustEkson 33: 69 253 794–69 253 869, 76 alustEkson 32: 69 254 315–69 254 490, 176 alustEkson 31: 69 255 543–69 255 634, 92 alustEkson 30: 69 255 733–69 255 850, 118 alustEkson 29: 69 256 157–69 256 283, 127 alustEkson 28: 69 259 706–69 259 797, 92 alustEkson 27: 69 260 338–69 260 412, 75 alustEkson 26: 69 261 125–69 261 259, 135 alustEkson 25: 69 261 635–69 261 748, 114 alustEkson 24: 69 264 735–69 264 905, 171 alustEkson 23: 69 267 943–69 268 056, 114 alustEkson 22: 69 270 613–69 270 750, 138 alustEkson 21: 69 271 162–69 271 289, 128 alustEkson 20: 69 273 959–69 274 128, 170 alustEkson 19: 69 277 641–69 277 842, 202 alustEkson 18: 69 283 953–69 284 072, 120 alustEkson 17: 69 285 898–69 286 037, 140 alustEkson 16: 69 286 221–69 286 311, 91 alustEkson 15: 69 287 613–69 287 751, 139 alustEkson 14: 69 289 177–69 289 296, 120 alustEkson 13: 69 289 862–69 290 037, 176 alustEkson 12: 69 291 216–69 291 326, 111 alustEkson 11: 69 294 655–69 294 713, 59 alustEkson 10: 69 297 191–69 297 359, 169 alustEkson 9: 69 301 139–69 301 286, 148 alustEkson 8: 69 302 718–69 302 906, 189 alustEkson 7: 69 304 669–69 304 810, 142 alustEkson 6: 69 306 725–69 306 954, 230 alustEkson 5: 69 308 280–69 308 368, 89 alustEkson 4: 69 309 262–69 309 423, 162 alustEkson 3: 69 313 092–69 313 296, 205 alustEkson 2: 69 314 314–69 314 430, 117 alustEkson 1: 69 327 052–69 327 133, 82 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 82,8 kb; neist 4929 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCA5

6

kohad geenis ABCA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCA5 82,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA5 geen: ATP binding cassette subfamily A member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abca5

Vancouver

Dante Labs. ABCA5 geen: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abca5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test